شناسایی جهش پروتئینی مهم که سبب آب مروارید و نابینایی می شود
لینک وبسایت: پژوهشگران مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک جهش مهمی در پروتئین کریستالین آلفا-B انسانی را شناسایی نمودند که به آب مروارید و نابینایی منجر می شود.
به گزارش لینک وبسایت به نقل از دانشگاه تهران، یافته های رساله دکتری فرید نصیری، دانشجوی دکتری بیوشیمی دانشگاه تهران، با عنوان «نقش جهش (p.R107L) بر ساختار، پایداری، فعالیت چاپرونی و فیبریلاسیون پروتئین آلفا-B کریستالین انسانی» به راهنمائی دکتر رضا یوسفی، استاد گروه بیوشیمی دانشگاه تهران، سازوکار بیماری زایی و جهش مهمی در پروتئین کریستالین آلفا-B انسانی را شناسایی نمودند که به آب مروارید و نابینایی منجر می شود.
پژوهشگران لابراتوار شیمی پروتئین در مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک، با استفاده از روش های جهش زایی هدفمند، پروتئین جهش یافته را در میزبان باکتریایی و به روش نوترکیب تولید کردند.
در این تحقیق خصوصیت های ساختاری و فعالیت زیستی پروتئین با استفاده از روش های مختلف طیف سنجی و میکروسکوپی بررسی گردید.
نتایج این تحقیق نشان داد که این جهش بیماری زا، ساختار دوم تا چهارم کریستالین آلفا-B انسانی را تغییر می دهد و به صورت قابل توجهی فعالیت و پایداری ساختاری آنرا کم می کند.
این تغییرات بنیادی در ساختار و فعالیت زیستی کریستالین آلفا-B، می تواند به تجمع پروتئین های دیگر در عدسی چشم و تشکیل ذراتی بزرگ تر با قابلیت پراکنش نور منجر شود که در نهایت به بروز و پیشرفت بیماری آب مروارید کمک می نماید.
نتایج این مطالعه می تواند در طراحی داروهای مؤثر، همچون مولکول های کوچک با پپتیدهایی منجر شود که ضمن هدف قراردادن پروتئین جهش یافته، از تجمع آن بهمراه دیگر پروتئین های عدسی چشم جلوگیری نمایند که پیامد نهائی آن، تأخیر در ابتلاء یا پیش گیری از ابتلاء به آب مروارید است.
نتایج این تحقیق در یک نشریه بین المللی انتشار یافته که از راه این لینک در دسترس می باشد.
بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، آب مروارید یکی از علل اصلی نابینایی در سرتاسر جهان است. تقریبا ۲.۲ میلیارد نفر در سرتاسر جهان از اختلالات بینایی رنج می برند که ۹۴ میلیون نفر از این جمعیت به آب مروارید مبتلا هستند. در سال ۲۰۱۵، یک جهش نقطه ای در ژن کریستالین آلفا-B انسانی شناسایی شد که به بروز بیماری آب مروارید می انجامد. با این وجود، سازوکار بیوشیمیایی این جهش و تأثیر آن در بروز بیماری مشخص نشده است.
این پست لینک وبسایت را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب